Onkologie, Hämatologie - Daten und Informationen
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7 Diagnostik myelodysplastischer Syndrome

Autor/en: F. Nolte, S. Klein, H.-J. Fricke, A. Fabarius, W.-K. Hofmann
Letzte Änderung: 30.05.2012

Wie bereits erwähnt, sind MDS durch periphere Zytopenien charakterisiert. Im peripheren Blut finden sich isolierte Zytopenien, Bi- oder Panzytopenien. Bei ca. 90% der Patienten liegt bei Erstdiagnose eine Anämie mit einem Hämoglobinwert <11 g/dl vor. Leukopenien oder Thrombopenien finden sich zu diesem Zeitpunkt bei ca. 30-50% der Patienten, eine Panzytopenie liegt nur bei ca. 30% der Patienten bei Erstdiagnose vor.

Ein manuelles Differenzialblutbild sollte immer durchgeführt werden, da es bereits Hinweise auf ein mögliches MDS geben kann, z.B. bei Nachweis von Blasten im peripheren Blut oder Pseudo-Pelger-Formen der Granulozyten. Darüber hinaus lassen sich hier weitere wertvolle differenzialdiagnostische Informationen gewinnen. Z.B. würde der Nachweis von Fragmentozyten Hinweise auf eine Hämolyse als Ursache für eine Anämie oder auch Thrombozytopenie geben.

Fragen im Rahmen einer ausführlichen Anamnese nach Ernährungsgewohnheiten können zu Hinweisen auf eine nutritiv-bedingte Störung der Hämatopoese wie dem Vitamin B12-Mangel führen, eine ausführliche Berufsanamnese kann Hinweise auf eine jahrelange Exposition gegenüber mutagenen Noxen geben.

Insbesondere zum Ausschluss/Nachweis anderer hämatologischer Systemerkrankungen ist eine Knochenmarkdiagnostik unabdingbar. Obligat bei Verdacht auf MDS sind: Zytologie, Zytogenetik und die Knochenmarkhistologie.

Eine Immunphänotypisierung sollte immer sowohl aus dem Knochenmarkaspirat als auch dem peripheren Blut erfolgen, vor allem zum Ausschluss einer Lymphominfiltration des Knochenmarks und insbesondere einer Haarzellleukämie.

MDS sind morphologisch charakterisiert durch dysplastische Veränderungen der Hämatopoese im Knochenmark, wobei definitionsgemäß mindestens 10% der Zellen einer Zellreihe dysplastische Veränderungen aufweisen müssen, um als "dysplastisch" angesehen zu werden. Das Knochenmark der Patienten erscheint meist normo- bis hyperzellulär; nur in ca. 10% findet sich ein hypozelluläres Mark. Tabelle 4 fasst die wesentlichen möglichen dysplastischen Zeichen im Knochenmark von MDS-Patienten zusammen.

Tabelle 4: Wesentliche dysplastische Veränderungen in der Knochenmarkzytologie von MDS-Patienten

Granulopoese

Erythropoese

Megakaryopoese

Hypogranulation

Kernanomalien

Mikromegakaryozyten

Hyposegmentierte Kerne

Megaloblastoide Formen

Kleine Einzelkerne

Linksverschiebung/Blasten

Mehrkernigkeit

Reifungsdissoziation

Pseudo-Pelger-Formen

Vakuolenbildung

Kern-Hypersegmentierung

Reifungsdissoziation

Reifungsdissoziation

 

Peroxidase-Defekt

Ringsideroblasten

 

Die Zytogenetik zeigt in ca. 50% der Fälle einen auffälligen Karyotyp. Häufige chromosomale Aberrationen sind die Deletion auf dem langen Arm von Chromosom 5 (del5q), Veränderungen des 7er Chromosoms oder des 20er Chromosoms. Neben einer besseren Risikoabschätzung im Rahmen des IPSS oder WPSS (s.u.) sind zytogenetische Analysen auch deshalb obligat, da sich im Falle eines Nachweises einer del5q eine direkte therapeutische Konsequenz ergeben kann [Haase 2007] [Schanz J 2011].

Obwohl in ca. 50% der Fälle zytogenetische Aberrationen gefunden werden können und die WHO "MDS-typische" zytogenetische Veränderungen erwähnt (s.u.), ist die Knochenmarkzytologie nach wie vor und bis auf Weiteres die tragende diagnostische Methode. Sie stellt gerade in den Frühstadien der MDS eine große Herausforderung dar, da dysplastische Veränderungen häufig sehr subtil sein können.

Deshalb ist es wünschenswert, dass ähnlich wie zum Beispiel bei der morphologischen Lymphomdiagnostik, die Begutachtung durch referenzzytologische Institute genutzt wird, bevor eine Therapieentscheidung getroffen wird.

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