Onkologie, Hämatologie - Daten und Informationen
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Sichelzellkrankheit: Definition

Autor/en: M.R. Clemens, R. Mahlberg
Letzte Änderung: 05.12.2003
ICD-10-Verschlüsselung der Sichelzellkrankheiten
D57 Sichelzellenkrankheiten
D57.0 Sichelzellenanämie mit Krisen
D57.1 Sichelzellenanämie ohne Krisen
D57.2 Doppelt heterozygote Sichelzellenkrankheiten
D57.3 Sichelzell-Erbanlage
D57.8 Sonstige Sichelzellenkrankheiten

Die Sichelzellanämie (Drepanozytose) ist die häufigste und am weitesten verbreitete Hämoglobinopathie. Sie tritt bei homozygoten HbS(=Sichelzell-Hämoglobin)-Trägern auf. Bei der klassischen Sichelzellkrankheit liegt das sog. Sichelzellhämoglobin S (HbS) vor, bei dem an der beta-Kette in Stellung 6 Glutaminsäure durch Valin ersetzt ist. In diesem homozygoten Fall spricht man von HbSS.
Im heterozygoten Fall liegt eine klinisch und hämatologisch unauffällige Anlage (HbS) vor, wie sie bei ca. 8% der schwarzen Amerikaner und bei 30% mancher afrikanischer Populationen vorkommt.

Es gibt auch die Sichelzellhämoglobine in Kombination mit anderen Hämoglobinopathien (kombinierte Heterozygote), z.B. mit HbC, HbE und HbD. Bei der Kombination HbSC z.B. wurde an der beta-Kette in Stellung 6 Glutaminsäure durch Lysin ersetzt und beim HbSE in Stellung 26 ebenfalls Glutaminsäure durch Lysin.

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