Hereditäre Thrombozytopenien

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Autor/en: A. Matzdorff, H. Pralle
Letzte Änderung: 12.08.2003

Angeborene Thrombozytopenien sind selten. Sie werden meist durch den Pädiater diagnostiziert und behandelt. Nur wenige, mild ausgeprägte Fälle kommen erst im Erwachsenenalter zur Vorstellung. Sie müssen als Differenzialdiagnosen zur ITP bedacht werden.

• Beim Bernard-Soulier-Syndrom (ICD-10 D69.1) sind charakteristischerweise die meisten Thrombozyten im Blutausstrich vergrößert, bei der ITP nur einige wenige. Wenn die Familien-Anamnese nicht erhoben wird, ist die Verwechslung mit einer ITP besonders leicht.

Große Thrombozyten bei Bernard-Soulier Syndrom.

• Beim Fechtner- [Peterson LC 1985] (ICD-10 D69.4) und Sebastian-Syndrom [Greinacher A 1990] (ICD-10 D69.4) und bei der May-Hegglin-Anomalie (ICD-10 D69.4) sind die Thrombozyten ebenfalls vergrößert. Hier zeigen Granulozyten zusätzlich charakteristische Einschlusskörper [Jantunen E 1994].
• Beim Wiskott-Aldrich-Syndrom (ICD-10 D82.0) und bei der X-chromosomalen Thrombozytopenie (ICD-10 D82.0) sind die Thrombozyten dagegen klein [Sullivan KE 1994].
• Beim Radius-Aplasie-Syndrom ist der Skelett-Befund charakteristisch (ICD-10 Q87.2).
• Beim Gray-Platelet Syndrom fehlen die alpha-Granula, die Thrombozytenzahl ist vermindert und im nach Pappenheim gefärbten Blutausstrich fehlt den Thrombozyten die rötlich-blaue Granulierung (ICD-10 D69.1).
• Bei der Fanconischen Anämie (ICD-10 D61.0), dem Schwachmann-Diamond-Syndrom (ICD-10 D61.0) und der Amegakaryozytären Thrombozytopenie (ICD-10 D69.4) entwickelt sich in der Regel eine Knochenmarkaplasie und Zytopenie aller Zellreihen.

Für diese und weitere seltene angeborene Thrombozytopenieformen sei auf die ausführlichen Lehrbücher der Hämatologie [Greinacher A 1998] und Pädiatrie verwiesen.

Literaturreferenzen:

• Greinacher A, Nieuwenhuis HK, White JG.
  Sebastian platelet syndrome: a new variant of hereditary macrothrombocytopenia with leukocyte inclusions.
  Blut 1990;61:282-8. PM:2176899
  [Medline]




• Greinacher A.
  Seltene hereditäre Thrombozytopenien und Thrombozytopathien.
  In: Müller-Berghaus G, Pötzsch B (Hrsg): Hämostaseologie.
  Springer Verlag 1998;72-82.




• Jantunen E.
  Inherited giant platelet disorders.
  Eur J Haematol 1994;53:191-6. PM:7957801
  [Medline]




• Peterson LC, Rao KV, Crosson JT, White JG.
  Fechtner syndrome - a variant of Alports syndrome with leukocyte inclusions and macrothrombocytopenia.
  Blood 1985;65:397-406. PM:2981587
  [Medline]




• Sullivan KE, Mullen CA, Blaese RM, Winkelstein JA.
  A multiinstitutional survey of the Wiskott-Aldrich syndrome.
  J Pediatr 1994;125:876-85. PM:7996359
  [Medline]

Herausgeber: Prof. Dr. H. Link
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