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Diagnostik megaloblastärer Anämien
Anamnese
Es ist zu fragen nach:
- Ernährungsgewohnheiten,
- Medikamenten,
- Alkoholmissbrauch,
- Gewichtsentwicklung, Stuhlgang.
Klinische Symptome und Befunde
Allgemeine Anämiesymptome (Haut-Schleimhautblässe, Tachykardie, Belastungsdyspnoe), Ikterus (diskrete Hämolyse, ineffektive Erythropoese), gastrointestinale Symptomatik Zungenbrennen, Zeichen der Malabsorption, neuropsychiatrische Symptome (siehe unter "Komplikationen").
Neurologisch: Verminderung der Tiefensensibilität (Vibrationsprüfung mittels Stimmgabel), Parästhesien, Hypaesthesie, Abschwächung der Reflexe, Pyramidenbahnzeichen, Ataxie.
Labordiagnostik
Peripheres Blut: Übersegmentierter Granulozyt.
Megaloblasten. Beachte: Die feinziselierte Kernstruktur ist das wichtigste Erkennungsmerkmal für megaloblastäre Anämie! Kern-Plasma-Relation zu Gunsten des Plasmas verschoben!
| Labordiagnostik der megaloblastären Anämie | | Untersuchung | Befund bei megaloblastärer Anämie | Bemerkungen | | Zellzählung | - Makrozytär-hyperchrome Anämie (MCV >100 fl),
- Leukozyten erniedrigt (nicht obligat),
- Thrombozyten erniedrigt (nicht obligat),
- Retikulozyten erniedrigt.
| - vorwiegend Neutropenie, nur in schwersten Fällen auch Lymphopenie,
- absolute, nicht immer relative Retikulozyten-
zahl vermindert.
| Differenzial-
blutbild | - Übersegmentierte Granulozyten,
- Makro-Ovalozyten,
- Poikilozytose,
- Anisozytose.
| Nur bei mikroskopischer Durchsicht sind die charakteristischen Veränderungen zu erkennen! | | BSG | meist erhöht | | | S-Kalium | normal oder erhöht | Unter Therapie ggf. Absinken durch gesteigerte Erythropoese. | | S-Ferritin | erhöht oder normal, bei gleichzeitigem Eisenmangel erniedrigt | Unter Therapie ggf. Absinken durch gesteigerte Erythropoese. | | S-LDH | stark erhöht | | | S-Bilirubin | nur indirekt erhöht | | | S-Cobalamin | bei Cobalaminmangel erniedrigt (<100 ng/l) | Normwert: 200-900 ng/l
(methodenabhängig) | | S-Folsäure | bei Folsäuremangel erniedrigt | Normwert: 15-20 µg/l | | Erythrozyten-Folsäure | bei Folsäuremangel und Cobalaminmangel erniedrigt | Normwert: 160-640 µg/l | S-Methyl-
malonsäure | bei Cobalaminmangel erhöht | Normwert: <400 nmol/l | | S-Homozystein | bei Folsäuremangel und Cobalaminmangel erhöht | Normwert: <20 µmol/l | Schillingtest (Vitamin-B12-
Resorptions-
test) | nur bei gestörter Vitamin-B12-Resorption pathologisch | Durch zusätzliche Gabe von Intrinsic Faktor Unterscheidung zwischen IF-Mangel und Resorptionsstörung möglich. | Autoanti-
körperbe-
stimmung (fakultativ) | Serumantikörper gegen Parietalzellen und/oder gegen den IF nachweisbar | Fast 90% der Patienten mit perniziöser Anämie haben Antikörper (AK) gegen Parietalzellen, ca. 40% AK gegen den IF (spezifischer). | | Knochenmark | - Hyperplastische megaloblastäre Erythropoese,
- Riesenstab-
kernige, - vielkernige Megakaryozyten.
| Bei eindeutiger Verminderung von S-Cobalamin oder Folat entbehrlich. |
Schillingtest (Vitamin-B12-Resorptionstest, Urinexkretionstest)
Der Patient erhält 1 µg radioaktiv markiertes Vitamin B12 oral, 2 Stunden später 1000 µg nicht markiertes Vitamin B12 i.m. als Ausschwemmungsdosis, mit der die Ablagerung des markierten Vitamin B12 in der Leber verhindert und die Ausscheidung über den Urin provoziert wird.
Bewertung:
Normal: ca. 10 - 25% des markierten Vitamin B12 im 24 Std.-Harn.
Bei atrophischer Gastritis oder Malabsorption: 5-10%
Bei Perniziosa oder Gastrektomie: unter 2%
Rationelle Diagnostik
Bei typischem klinischen Bild, typischen Blutbildveränderungen und eindeutig verminderte Cobalamin- oder Folsäurekonzentration im Serum reicht die zusätzliche Bestimmung der LDH (Verlaufsparameter) und des Serumferritins (Erkennung eines zusätzlichen Eisenmangels) aus.
- In allen Zweifelsfällen: Knochenmarkzytologie, bei Panzytopenie mit Knochenmarkhistologie.
- Schillingstest: Nur bei mit Vitamin B12 anbehandelten Patienten oder zur Differenzialdiagnose: IF/Mangel/primäre enterale Resorptionsstörung!
- Methylmalonsäure, Homozystein: Bei alten Menschen mit Serumcobalaminwerten im unteren Referenzbereich, bei isolierter neuropsychiatrischer Symptomatik, bei dem ein Vitamin-B12-Mangel als ursächlicher Teilfaktor in Frage kommt!
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2010 ASCO Annual Meeting - aktuelle Berichte. Dieser Service wird gefördert durch:
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Aktuelle Berichte vom ASH Annual Meeting 2009, New Orleans, USA
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Herausgeber: Prof. Dr. H. Link
Herausgeberbeirat: Prof. Dr. P. Albers, Prof. Dr. R. Andreesen, Priv.-Doz. Dr. A. Böhme, Prof. Dr. C. Bokemeyer, Prof. Dr. U. Creutzig, Prof. Dr. G. Ehninger, Prof. Dr. M. Freund, Prof. Dr. C. Garbe,
Dr. N. Gökbuget, Prof. Dr. M. Hallek, Prof. Dr. J.T. Hartmann, Prof. Dr. R. Hehlmann, Prof. emerit. Dr. H. Heimpel, Prof. Dr. A. Hochhaus, Prof. Dr. K. Höffken, Dr. G. Hübner,
Prof. Dr. Th. Junginger, Priv.-Doz. Dr. U. Kaiser, Priv.-Doz. Dr. R. Kath, Prof. Dr. C.-H. Köhne, Prof. Dr. A. Matzdorff, Prof. Dr. R.-P. Müller, Prof. Dr. J. Preiß, Prof. Dr. H.-J. Schmoll,
Prof. Dr. G. von Minckwitz
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Bildatlas Hämatologie
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