Onkologie, Hämatologie - Daten und Informationen
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Symptomatik der Thalassaemia major

Autor/en: M.R. Clemens, R. Mahlberg
Letzte Änderung: 09.12.2003

Bei der Thalassaemia major handelt es sich um eine homozygote beta- oder delta/beta-Thalassämie.

Symptomatik

Das Krankheitsbild entwickelt sich einige Monate nach der Geburt, wenn HbF durch HbA1 ersetzt werden sollte. Es entsteht eine schwere hypochrome Anämie.

Die Milz nimmt meist an Größe stark zu, ebenso ist die Leber meist vergrößert (Hepatosplenomegalie). Röntgenologisch ist der typische "Bürstenschädel" fassbar, der durch die Knochenmarkhyperplasie verursacht ist, in deren Folge auch andere Knochendeformationen wie das Genu valgum entstehen. Die Kinder sind in ihrer Entwicklung gehemmt, infektanfällig und sehen oft mongoloid aus.

Komplikationen

Als Folge der lebenslangen Transfusionstherapie kommt es bei Patienten mit Thalassämie zur Akkumulation von Eisen, das nicht an Transferrin gebunden ist. Die Toxizität dieses nicht an Transferrin gebundenen Eisen liegt im Freisetzen von freien Hydroxyl-Radikalen, die eine Lipidperoxidation von Mitochondrien, Lysosomen und sarkoplasmatischen Membranen bewirken und die Eisenaufnahme ins Gewebe fördern.

Herz

Durch Eisenüberladung kommt es bereits im Kindessalter zur linksventrikulären Hypertrophie, ventrikulären Arrythmien und schwerem Herzversagen in jugendlichem Alter.

Durch eine konsequente Chelattherapie mit Deferoxamin, die bereits in früher Kindheit beginnen muss, können die kardialen Komplikationen wesentlich gemildert werden.

Leber

Bereits nach 2-jähriger Transfusionstherapie kommt es zur Eisenüberladung des Parenchyms und im weiteren zur portalen Fibrose. Dabei wird der Parenchymschaden nicht selten durch eine Hepatitis C aggraviert. Die Effektivität einer antiviralen Therapie ist umgekehrt proportional zur Eisenüberlastung des Körpers.

Endokrines System

Die häufigsten Endokrinopathien sind ein hypogonadotroper Hypogonadismus, ein Mangel an Wachstumshormon und ein Diabetes mellitus. Auch Hypothyreose und Hypoparathyreodismus werden beobachtet.

Es kommt zu einer Eisenansammlung in der Hypophyse, dem Pankreas und zu einer direkten Hemmung von IGF-1. Einschränkungenen zeigen besonders das pubertäre Längenwachstum und die sexuellen Reife.

Unter konsequenter Chelattherapie machen 90% der Patienten eine normale pubertäre Entwicklung durch und erreichen eine normale Körpergröße.

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